ABSTRACT
Las cardiopatías congénitas (CC) en México son la tercera causa de muerte en niños menores de un año y la sexta en niños de tres años de edad. En su etiología las CC presentan una heterogeneidad genética, y en su mayoría son de herencia multifactorial. Se considera que las CC y los defectos de tubo neural (DTN) son las entidades más comunes de origen multifactorial. Se ha reconocido que la pobre ingesta de ácido fólico es uno de los factores ambientales que se relacionan con los DTN, así como la presencia del polimorfismo C677T de la enzima metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR), lo que lleva a un aumento de la homocisteína en sangre. Dada la relación entre algunos procesos de desarrollo cardiaco y del tubo neural, se cree que la enzima MTHRF puede participar en la génesis de las CC. Al respecto, se han realizado estudios acerca de cómo la ingesta de multivitamínicos, disminuyen el riesgo de CC en 24% de los casos, asociada con polimorfismo C677T de la MTHFR en pacientes con CC y aumento de homocisteína en líquido amniótico y plasma en madres de los pacientes con CC. Estudios en biología experimental sustentan que el aumento en los niveles de homocisteína tiene un efecto teratógeno que provoca DTN y CC, entre otras malformaciones. El presente artículo revisa la información acerca de la posible relación entre el polimorfismo C677T, la homocisteína y el desarrollo de CC y plantea la posible prevención de las CC a través del control de la ingesta de ácido fólico.
Congenital heart diseases (CHD) represent the third and sixth cause of death for children of less than a year and three years old respectively in Mexico. There is a very high degree of heterogeneity for CHD, having most of them multifactorial inheritance. CHD and neural tube defects (NTD) are the most common entities with this type of inheritance. It has been recognized that poor folic acid intake and the presence of C677Tpolymorphism on the MTHFR gene are both important environmental and genetic factors related to NTD development, through the rise of circulating blood homocysteine levels. Based on the close embryonic relationship at some processes between cardiac and neural tube development, it is thought that MTHFR enzyme could be actively involved on CHD development. Furthermore, different studies have demonstrated that there is a 24% risk reduction for CHD development when multivitamin intake schedule is followed even on the presence of C677T MTHFR polymorphism. At the same time, rises on homocysteine concentrations in mothers of patients affected by CHD, have been noticed in amniotic fluid as well as maternal plasma. Experimental Biology studies show that rises on homocysteine levels have a teratogenic effect producing NTD, CHD and some other malformative events. This paper, review how information regarding the possible relation between C677T MTHFR polymorphism, homocysteine levels and CHD development, in an attempt to establish possible preventive measures for CC through folic acid intake.
ABSTRACT
Introducción: Las anormalidades cromosómicas son una causa frecuente de morbilidad y mortalidad en la población humana. Objetivo: Describir el número y tipo de las alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales detectadas en estudios citogenéticos realizados prenatalmente y en recién nacidos en el Instituto Nacional de Perinatología (INPer) durante el periodo comprendido de enero a diciembre del 2003. Metodología: Realizar un estudio descriptivo de tipo retrolectivo de los pacientes revisados por el Departamento de Genética con defectos congénitos que presentaron anormalidades cromosómicas. Resultados: Durante el año 2003, 3.26% (189/5795) de los pacientes nacidos en el INPer presentaron defectos al nacimiento, de los cuales veintisiete pacientes mostraron un cariotipo anormal de los cuales 21 (77.7%) presentaron alteraciones cromosómicas numéricas; además, en seis (22.2%) se encontró una alteración cromosómica estructural, lo que representa 0.46% de los pacientes nacidos en el INPer. En seis casos el diagnóstico se realizó en etapa prenatal y se corroboró al nacimiento. Conclusiones: La mayoría de alteraciones cromosómicas se presentan con múltiples defectos al nacimiento y con alteración en el crecimiento y desarrollo mental. Es importante que ante la presencia de pacientes con múltiples defectos mayores estructurales se sospechen este tipo de alteraciones y se realicen los estudios necesarios a la familia para poder brindar un adecuado asesoramiento genético.
Introduction: Chromosomal anomalies are a frequent cause of human disease. Objective: Describe the numerical and structural chromosomal anomalies detected by cytogenetic studies done prenatally and in newborns found in the Instituto Nacional de Perinatología during the period between January and December 2003. Methods: Descriptive study of the patients with congenital defects seen by the Genetics Department who presented chromosomal anomalies. Results: During the year 2003, the 3.46% (189/5795) of the babies born at the INPer had structural anomalies. Twenty patients had a chromosomal anomaly of which 21 (77.7%) had a chromosomal numeric alteration and six (22.2%) a chromosomal structural anomaly which represented 0.46% of the newborns. In six cases the diagnosis was done prenatally and confirmed at birth. Conclusions: Most of the chromosomal anomalies present themselves with multiple congenital anomalies and retarded growth and development. It is very important to implement this type of studies in patients with congenital anomalies, complete the familiar study and provide an accurate genetic counseling to the parents.
ABSTRACT
Objetivo. La preeclampsia y eclampsia, son la principal causa de mortalidad materna. En el estado de Nuevo León de 1990 a 1998, estas patologías representaron 44.1 por ciento. La presencia de sustancias con actividad trombogénica en la sangre materna (homocisteína, proteína C y anticuerpos anticardiolipina) han sido relacionadas. El polimorfismo C677T de la enzima metilentetrahidrofolatorreductasa (MTHFR) favorece la elevación de la homocisteína, la suplementación con ácido fólico (AF) disminuye sus niveles. Se pretende establecer el papel que el AF tiene en la fisiopatología de la preeclampsia en nuestro medio. Tipo de estudio. Longitudinal, prospectivo y comparativo. Materiales y métodos. Casos: mujeres con preeclampsia severa y/o eclampsia (n=13). Controles: mujeres con embarazo normoevolutivo en el tercer trimestre (n=15). Se tomaron 20 mL de sangre en las primeras 24 horas del puerperio midiendo AF, homocisteína y polimorfismo de la MTHFR. Para comparaciones entre ambos grupos se utilizó la preba de t de Student y exacta de Fisher. Resultados. Los valores de homocisteína fueron (xñDE): Casos 9.85 micromol/L ñ 2.88 y controles 7.61 micromol/L ñ 1.32 (p<0.04). La frecuencia ( por ciento) del polimorfismo genético de la MTHFR fue: homocigotas positivas (T/T): 38.46 vs 20, heterocigotas (C/T): 38.46 vs 26.6, homocigotas negativas (C/C): 23 vs 53, para casos y controles respectivamente. Conclusiones. En nuestro estudio el estado homocigoto (T/T) de la MTHFR y los valores elevados de homocisteína en sangre son más frecuentes en mujeres con preeclampsia.
Subject(s)
Humans , Adolescent , Adult , Female , Pregnancy , Folic Acid/analysis , Eclampsia , Homocysteine , Pre-Eclampsia , Polymorphism, GeneticABSTRACT
La infusión intra-amniótica de solución salina ha sido propuesta en los embarazos con oligohidramnios severo o anhidramnios para mejorar el diagnóstico ultrasonográfico en caso de anomalías estructurales; confirmar o exlcuir la ruptura de membranas; y determinar el cariotipo fetal. Se presenta la experiencia con 76 amnioinfusiones prenatales, realizadas en 65 embarazadas con diagnóstico de oligohidramnios severo o anhidramnios con edad gestacional media de 24.4 semanas; se describen los diagnósticos previos y posteriores a las amnioinfusiones. El procedimiento fue exitoso en 71 casos (93.4 por ciento) con la infusión de un volumen medio de 187.3 ml. de solución salina. Antes de la amnioinfusión se realizaron 87 diagnósticos de sospecha de los cuales 77 fueron confirmados post-amnioinfusión (88.5 por ciento), los hallazgos incluyeron: 65 alteraciones estructurales, 8 retardos en el crecimiento y 4 rupturas de membranas. Los diagnósticos excluidos correspondieron a 6 rupturas de membranas y 4 anomalías estructurales. El grupo de anomalías no sospechadas previamente y diagnosticadas post-amnioinfusión incluyó 25 estructurales y 7 cromosómicas. Dentro de las complicaciones se presentaron 7 casos de ruptura prematura de membranas. Se discuten las contribuciones de la amnioinfusión en el diagnóstico prenatal, enfatizando su utilidad para determinar un pronóstico y decidir la conducta más apropiada. Se concluye señalando el papel importante de este procedimiento en la evalución del embarazo con oligohidramnios severo o anhidramnios. Finalmente, se recomienda hacer esfuerzos en futuras investigaciones para establecer una evaluación adecuada y completa acerca de los beneficios y riesgos de este procedimiento diagnóstico, antes de su incorporación a la práctica clínica
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Infant, Newborn , Chromosome Aberrations , Infusions, Parenteral , Oligohydramnios/therapy , Ultrasonography, PrenatalABSTRACT
La luxación congénita de cadera es uno de las patologías más frecuentes en la etapa neonatal en la que se interactúan una serie de factores para su presentación algunos de estos factores pueden ser identificados desde el periodo prenatal e incluyen la presentación pélvica, el sexo y la cantidad de líquido amniótico, además la luxación puede ser parte de un complejo sindromático que presenta también una serie de alteraciones agregadas, el seleccionar a la población con un mayor riesgo puede conducir a una evaluación mas detallada al nacimiento e iniciar las maniobras terapéuticas para una corrección temprana
Subject(s)
Humans , Femur Head/embryology , Fetal Development , Hip/embryology , Hip Dislocation, Congenital/embryology , Hip Dislocation, Congenital/etiology , Hip Dislocation, Congenital/genetics , Risk FactorsABSTRACT
Durante un periodo de tres años y medio, en 132 mujeres embarazadas se diagnosticó la presencia de una amplia variedad de anomalías morfológicas fetales, sugestivas de cromosomopatía, utilizando un equipo de ultrasonido de alta definición y la participación multidisciplinaria. En 95 casos se realizó amniocentesis para estudio del cariotipo fetal. En esta población se determinó la incidencia de cromosomopatía, su contribución al total de las alteraciones cromosómicas diagnosticadas en el periodo de estudio y la expresión fenotípica de las diferentes aneuploidías. Se encontraron 29 cariotipos fetales anormales; 11 con tisomía 18, siete con monosomía del X, cuatro trisomía 21, tres con trisomía 13, uno tetraploidía (29xxyy), uno con mosaico para Turner (45XO 68 por ciento, 46XY 32 por ciento) y dos con inversión en el cromosoma nueve. Del total de las cromosomopatías diagnosticadas en el mismo periodo (N=50), el grupo con anomalías morfológicas representó 49.2 por ciento, mientras que las otras poblaciones de riesgo, de cinco a 15 por ciento. Se diagnosticaron 224 anormalías morfológicas, 43 (19 por ciento) aisladas y 181 (81 por ciento) asociadas. Un número de 80 (36 por ciento) se presentaron en las cromosomopatías. Los marcadores que tuvieron mayor asociación fueron la atresia duodenal, la cardiopatía, la microcefalia, la fosa posterior amplia y el higroma quístico. Se encontró un patrón de marcadores específicos para cada alteración cromosómica. Se concluyó que el ultrasonido puede ser el método más útil para seleccionar el grupo de embarazadas con mayor riesgo de cariotipo anormal
Subject(s)
Humans , Amniocentesis , Abnormalities, Multiple/diagnosis , Abnormalities, Multiple , Cytogenetics , Ultrasonography, PrenatalABSTRACT
Una niña con síndrome de Down mostró mosaicismo con dos diferentes línes celulares: 45,XX,der(14q;21q)/46,XX,der(21q,21q)+21. Los arreglos cromosómicos detectados en esta paciente aparentemente surgieron de novo. Se discuten cuatro mecanismos para explicar el origen del mosaicismo: disociación de una translocación cromosómica (14q;21q) presente en un cigoto 45,XX,der(14q,21q); dos translocaciones secuenciales en la primera y segunda divisiones del cigoto (46,XX); una translocación entre cromátides en un cigoto 47,XX,+21; y un origen independiente de las dos líneas celulares
Subject(s)
Humans , Female , Infant, Newborn , Abnormalities, Multiple/etiology , Mosaicism/genetics , Down Syndrome/genetics , Translocation, GeneticABSTRACT
El objetivo fue realizar el diagnóstico de confirmación-exclusión de hidrocefalia fetal, estudiar su etiología e identificar las anomalías asociadas. Se estudiaron 67 casos con diagnóstico de sospecha de hidrocefalia a una edad gestacional media de 30 semanas. Se efectuaron estudios seriados de ultrasonografía de alta definición, serología TORCH y estudio cromosómico del feto. Se realizó correlación diagnóstica de los resultados al nacimiento. La hidrocefalia se exluyó en 14 y se confirmó en 53. De éstos, 6 (11.3 por ciento) se clasificaron como hidrocefalia aislada y 47 (88.7 por ciento) con anomalías asociadas. En este grupo, 15 presentaron únicamente malformación intracraneana y 32, anomalías intra y extracraneanas combinadas así como las alteraciones cromosómicas identificadas. El diagnóstico de hidrocefalia se corroboró en todos los casos y el de anomalías asociadas en la mayoría de ellos. La hidrocefalia fetal se puede diagnósticar con certeza. El diagnóstico de anomalías asociadas presenta dificultades que se pueden reducir con las exploraciones ultrasonográficas seriadas y la participación multidisciplinaria
Subject(s)
Humans , Congenital Abnormalities , Skull/abnormalities , Cephalometry , Echocardiography , Fetus/abnormalities , Hydrocephalus/diagnosis , Hydrocephalus/etiology , Immunoglobulin G/analysis , Immunoglobulin M/analysis , Karyotyping , Ultrasonography, PrenatalABSTRACT
Los estudios genéticos de familias con enfermedad poliquística renal autosómica son escasos, no obstante que es una de las alteraciones hereditarias más frecuentes. Este padecimiento se debe a una mutación en el genoma del locus PKD1 localizado en el brazo corto del cromosoma 16. Esta alteración se ha calculado en una proporción de 1:1000. Se informa de seis pacientes pertenecientes a una familia mexicana studiada en un lapso de 45 años. Existe un periodo muy largo asintomático entre el principio del padecimiento y la etapa final. Después de los 30 años aumenta el diagnóstico de los quistes tanto en número como en tamaño. Para el diagnóstico, es de gran utilidad el ultrasonido como procedimiento fácil, económico y que emplea energía no ionizante. El tratamiento quirúrgico temprano de los quistes renales previene o retarda la etapa final de insuficiencia renal crónica.